Неизвестной этиологии что это

Содержание

Гепатит неясной этиологии: причины заболевания неутонченного генеза, симптомы и лечение

Неизвестной этиологии что это

Гепатит неясной этиологии – воспалительная реакция в печени, причина которой в ходе диагностики не установлена. Другое название патологии – криптогенная форма гепатита, которая поражает паренхиматозные ткани, проявляется синдромом цитолиза.

Диагноз «идиопатический гепатит» приемлем на начальной стадии диагностики, но нужно докопаться до причин, чтобы назначить адекватное лечение. Различные виды заболеваний лечатся разными способами. По статистике, в ряде ситуаций установить патогенез так и не удается.

Рассмотрим возможные причины неуточненного недуга, особенности клинических проявлений, и могут ли врачи ошибиться с окончательным диагнозом?

Что такое идиопатический гепатит и возможные причины развития

Гепатит неуточненной этиологии может быть у любого человека вне зависимости от пола, возрастной группы – взрослый либо ребенок. Сложность в лечении состоит в том, что неизвестны причины развития патологического процесса, значит, нельзя подобрать индивидуальную эффективную терапевтическую стратегию.

Согласно официально медицинской статистике, из всех случаев обнаружения гепатитов примерно в 15% картин так и не удается установить причину возникновения. Медикам удается только определить временной отрезок, когда заболевание начало активно прогрессировать.

Лобулярный гепатит (характеризуется очаговым отмиранием гепатоцитов) неустановленного генеза, как и другие разновидности болезней, развивается вследствие воздействия ряда факторов, заболеваний.

Возможные причины гепатитов у людей:

  1. Применение медикаментозных препаратов. Некоторые лекарство пагубным образом сказываются на функциональности железы, приводят не только к гепатиту, но и жировой дистрофии, фиброзу.
  2. Чрезмерное потребление алкогольной продукции. Этанол для печени – яд, который нарушает работу органа, если поступает в организм на регулярной основе.
  3. Неправильное питание – потребление жирной, острой и соленой еды либо продолжительные голодания.
  4. В организм попадают возбудители вирусных болезней. Не всегда удается установить разновидность вирусного агента. В инкубационный период чаще всего диагностируют острый недуг неизвестного патогенеза.
  5. Наличие других вирусных заболеваний, которые негативно влияют на печень, – цитомегаловирусная инфекция, герпес и пр.
  6. Патологии аутоиммунного происхождения. Иммунитет проявляет повышенную активность в отношении собственных клеток, что разрушает печеночные ткани, провоцирует дисфункцию внутреннего органа.
  7. Дополнительные провоцирующие факторы – курение, беременность, резкое снижение иммунитета и пр.

Хронический неуточненный гепатит имеет свойство быстро прогрессировать. На фоне отсутствия лечения быстро развивается цирроз печени, а в запущенных случаях первичный рак железы.

На каких основаниях ставят диагноз?

У гепатитов непонятного патогенеза какие-либо особые признаки отсутствуют.

Вследствие чего не получается быстро, безошибочно поставить правильный диагноз. Помимо этого, имеются трудности с выявлением первоисточника патологического процесса.

Симптоматика криптогенного гепатита напоминает ряд других печеночных патологий, что также приводит к проблемам диагностики. Поэтому при любом ухудшении самочувствия необходимо обращаться к врачу.

Симптоматика у пациента

Обычно пациенты посещают медицинского специалиста, когда их беспокоят следующие клинические проявления:

  • Хроническая утомляемость, постоянная слабость.
  • Нарушение сна.
  • Эмоциональная нестабильность.
  • Потеря аппетита.
  • Привкус горечи в ротовой полости.
  • Тошнота, рвота.
  • Нарушение работы пищеварительной системы.
  • Боль в правом боку.
  • Отрыжка, имеющая неприятный привкус.
  • Сильный зуд кожного покрова.
  • Пожелтение белков глаз, кожи.

Для установления причины требуется проведение комплексной диагностики. В первую очередь врачи пытаются понять, есть ли вирусное происхождение у болезни. Известны вирусные агенты A, В, D, Е, С, G, SEN и TTV. В последнем случае о вирусе практически ничего неизвестно, так как его недавно открыли. И он может передаваться только при переливании крови.

https://www.youtube.com/watch?v=BVFwCXk9p60

Обязательно врачи ищут экзогенные факторы:

  1. Потребление наркотических препаратов, алкоголя.
  2. Генетические нарушения в организме.
  3. Аутоиммунные патологии.
  4. Применение медикаментозных препаратов.
  5. Проживания в плохой экологической обстановке.
  6. Профессиональная деятельность – связана ли с вредным производством или нет.

На основании полученной информации от пациента врач принимает решение, какие назначить варианты диагностики.

Результаты анализов и исследований

Диагноз «хронический гепатит неуточненного генеза» ставят только после комплексной диагностики, которая не позволила выявить причины.

Диагностические способы:

  • УЗИ печени. С помощью методики можно оценить размер, состояние, структуру печени, наличие/отсутствие деформационных преобразований, опухолей.
  • Исследования крови. Определяют концентрацию билирубина, печеночных ферментов, свертываемость крови.
  • МРТ, КТ печени.
  • Биопсия печеночных тканей позволяет изучить печеночные клетки в лаборатории, сделать вывод о нарушениях функционального характера.

В зависимости от полученных результатов медики могут дополнительно обследовать пищеварительную систему. Назначают колоноскопию для изучения кишечника и гастроскопию – диагностический метод, позволяющий визуально оценить состояние стенок пищевода, желудка.

При хроническом гепатите неясной этиологии нужно установить степень тяжести заболевания на основании концентрации печеночных ферментов в крови больного.

Могут ли врачи ошибаться с диагнозом?

Неустановленный генез гепатита доставляет много трудностей в диагностике, поэтому достаточно часто встречаются врачебные ошибки.

Чаще всего они обусловлены отсутствием необходимых тестов, аппаратуры, проб в поликлинике или больнице.

Не исключено, что врач ошибся, когда поставил диагноз «идиопатическая форма гепатита». И основные причины ошибок заключаются в следующем:

  1. Медицинские сотрудники халатно отнеслись к проведению диагностических мероприятий.
  2. У врача нет необходимого опыта, вследствие чего были назначены неправильные варианты диагностики или их было недостаточно.
  3. У больного отсутствует медицинская история либо в ней имеются ошибки.
  4. Информацию скрывает сам пациент, не рассказывая доктору, например, о пристрастии к алкогольной продукции.
  5. В анамнезе аутоиммунные нарушения, имеющие латентное течение.
  6. Пациент отказывается от проведения биопсии.
  7. Беременность – одна из причин ложной диагностики.

В железе отсутствуют болевые рецепторы, поэтому клинические проявления наблюдаются на стадии, когда уже имеются осложнения.

Как установить причину болезни?

Вердикт врача часто становится неожиданностью. И многие не совсем понимают, что такое гепатит неустановленного генеза. Это означает, что умеренное либо выраженное воспаление в печени обнаружено, однако врачи сами не могут понять, по какой причине оно возникло.

По статистике, к наиболее распространенным причинам относят потребление спиртных напитков, применение медикаментозных препаратов продолжительное время, вирусные инфекции. Но достаточно часто случается так, что пациент ведет здоровый образ жизни, не пьет, не курит, при этом у него диагностировали заболевание.

На начальной стадии излечить болезнь проще. Если же воспалительная реакция вялотекущая, длится долго, то она трансформируется в хронический вид. Так, идиопатический гепатит диагностируют, когда болезнь «старше» 6 месяцев.

Дифференцировать гепатит неясного генеза от остальных печеночных патологий помогает отсутствие в крови пациента антител. Их всегда обнаруживают при билиарном течении цирроза либо аутоиммунной форме воспаления.

Способы лечения гепатита неясного происхождения

Когда причины болезни неизвестны, врачи назначают терапевтическую схему, которая типична для любых воспалительно-разрушительных патологий печени. Цели терапии – предупреждение интоксикации, улучшение функциональности железы, поддержка иммунной системы.

Дополнительно рекомендуется применение препаратов, чтобы нормализовать работу пищеварительного тракта. Одновременно с лечением назначаются другие методы диагностики, позволяющие убедиться в эффективности прописанной схемы.

При гепатите неясного происхождения врачи действуют по стандартной схеме, назначают следующее:

  • Капельницы – для очищения крови от токсичных веществ.
  • Применение гепатопротекторов – средства, защищающие печень от разрушения.
  • Витаминные, минеральные комплексы. Для поддержки иммунитета, торможения процессов воспаления.
  • Желчегонные средства прописывают, если были выявлены проблемы с отхождением желчи.
  • Пробиотики – восстанавливают микрофлору кишечника, нормализуют работу системы пищеварения.

Противовирусные таблетки назначаются только в случаях, когда во время диагностики установили вид вирусного агента.

Дополняется терапия диетой. Исключают все жирные, жареные, копченые и острые блюда, пряности и специи, кофе, алкоголь, энергетики и газировку. Нельзя принимать препараты антибактериального свойства, поскольку они губительно влияют на печень.

Источник: https://blotos.ru/gepatit-neyasnoj-etiologii

Неизвестной этиологии что это

Неизвестной этиологии что это

ПЛЕВРИТ — ПЛЕВРИТ. Этиология. 357 Патогенез и пат. физиология . “. ЗБЭ Пат. анатомия . 361 Сухой П. . . 362 Эксудативный П. 365 Гнойный П … Большая медицинская энциклопедия

Бронхит — I Бронхит (bronchitis; бронх [и] (Бронхи) + itis) воспаление бронхов. Выделяют острый бронхит, острый бронхиолит (преимущественное воспаление дистальных отделов бронхиального дерева бронхиол) и хронический бронхит, характеризующиеся диффузным… … Медицинская энциклопедия

Кардиомиопати́и — (греч. kardia сердце + mys, myos мышца + pathos страдание, болезнь) группа болезней сердца, общим для которых является избирательное первичное поражение миокарда неизвестной этиологии, патогенетически не связанное с воспалением, опухолью,… … Медицинская энциклопедия

Залдиар — Действующее вещество ›› Парацетамол* + Трамадол* (Paracetamol* + Tramadol*) Латинское название Zaldiar АТХ: ›› N02AX52 Трамадол в комбинации с другими препаратами Фармакологическая группа: Опиоиды, их аналоги и антагонисты в комбинациях… … Словарь медицинских препаратов

Патологическая анатомия слюнных желёз — Сиалоаденопатии различные патологические изменения, развивающиеся в слюнных железах. 1 Пороки развития 1.1 Аномалии размера и аномалады жаберных дуг … Википедия

ПАРАЛИЧ — утрата или нарушение движений в одной или нескольких частях тела. Паралич это симптом многих органических заболеваний нервной системы. Состояние, при котором произвольные движения утрачиваются не полностью, называют парезом. Причины. Паралич не… … Энциклопедия Кольера

Керато́з — (keratosis; Керат + оз) общее название дерматозов, характеризующихся утолщением рогового слоя эпидермиса. Кератоз бородавчатый семейный наследственный (k. verrucosa familiaris hereditaria; син.: бородавки семейные наследственные, гелодермия)… … Медицинская энциклопедия

Коксартроз — I Коксартроз (coxarthrosis; лат. соха бедро + Артрозы) деформирующий артроз тазобедренного сустава. Характеризуется прогрессирующим течением и нарушением статодинамической функции опорно двигательного аппарата. Занимает одно из первых мест среди… … Медицинская энциклопедия

Неспецифи́ческий аортоартерии́т — (синоним: артериит молодых женщин, болезнь отсутствия пульса, синдром Такаясу, облитерирующий брахиоцефальный артериит, первичный артериит дуги аорты, синдром дуги аорты) заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся неспецифическим… … Медицинская энциклопедия

Дуэллин — Действующее вещество ›› Леводопа* + Карбидопа* (Levodopa* + Carb >Словарь медицинских препаратов

Пищевые отравления — острые системные заболевания, возникающие в результате приема в пищу продуктов, массивно обсемененных микробами или содержащих ядовитые для человека вещества. Подразделяются на токсикоинфекции пищевые (см.), токсикозы микробные (см.), отравления… … Словарь микробиологии

В эту группу заболеваний включены дерматозы, причины возникновения которых окончательно не выяснены.

Герпетиформный дерматоз (болезнь Дюринга). Относится к группе хронически протекающих заболеваний, основным морфологическим проявлением которых на коже является пузырь.

Встречается в любом возрасте — от грудного до пожилого, с одинаковой частотой у лиц обоего пола. У детей имеется доброкачественное течение и у большинства к периоду полового созревания обычно исчезает.

Заболевание обусловлено иммунологической аномалией, связанной с повышенной чувствительностью к клейковине (белок злаков) и нарушением ее переваривания.

Симптомы и течение. Заболевание часто развивается остро, а в дальнейшем протекает хронически с приступами обострения. Сопровождается общим недомоганием, повышением температуры, резким зудом или чувством жжения в области очагов поражения. Высыпания могут быть на любом участке кожного покрова, за исключением ладоней и подошв. Иногда в процесс вовлекаются слизистые оболочки.

Сыпь на коже нередко симметричная, склонная к группировке. В результате расчесов пузырьков и пузырей возникают эрозии и корки. На их месте потом остаются пятна повышенной пигментации.

Распознавание. Помогает проба с йодом, обнаружение большого количества эозинофилов в содержимом пузыря и периферической крови, а также гистологические и иммунофлюоресцентные исследования.

Лечение. Препаратами сульфонового ряда (ДДС) и его производными, циклами и длительно. Наружное лечение заключается с проколе пузырей и смазывании пораженных участков спиртовыми растворами анилиновых красителей. На эрозии накладываются повязки с антибактериальными мазями. В профилактике рецидивов важное значение имеет диета, исключающая продукты из пшеницы и ржи.

Красная волчанка. Для заболевания характерно поражение суставов, серозных оболочек, кожи, внутренних органов и центральной нервной системы.

Первичный очаг красной волчанки часто развивается после термических, лучевых, химических ожогов, отморожения, механического повреждения кожи, в ряде случаев при длительном приеме лекарственных препаратов (антибиотики, сульфаниламиды, вакцины, сыворотки и др.).

Хроническая красная волчанка (с преимущественным поражением кожи и доброкачественным течением). Начинается с покраснения кожи — эритемы, на которой затем быстро появляются чешуйки. Соскабливание их затруднено и болезненно.

Возникает эритема обычно на лице, ушных раковинах, кистях. Иногда захватывая нос и щеки, имеет форму бабочки или изолированно возникает на красной кайме губ.

Реже высыпает на волосистой части головы, верхней половине туловища, плечевом поясе.

Острая (системная) красная волчанка . Протекает тяжело с нарушением общего состояния больного. На коже — множественные красные пятна, изредка пузыри, пустулы, волдыри. Бывают отеки и кровоизлияния.

Очень часто поражаются суставы и внутренние органы — почки (волчаночный нефрит), сердце (эндокардиты, миокардиты, перикардиты), печень, легкие.

В крови обнаруживаются клетки красной волчанки и другие изменения.

Лечение. В зависимости от формы заболевания. При хронической длительно применяют антималярийные препараты: делагил, хлорохин, плаквенил. Одновременно витамины комплекса В.

Хороший, но, как правило, нестойкий эффект можно получить при смазывании очагов поражения фторсодержащими мазями (флюцинар), которые накладывают под повязку. Острую форму волчанки лечат в условиях стационара кортикостероидами и иммуномодуляторами.

Больные находятся на диспансерном учете и получают медикаменты бесплатно.

Источник: https://za-dolgoletie.ru/info/neizvestnoj-jetiologii-chto-jeto/

Ежегодно ученые открывают все новые болезни. Но как быть тем, чей недуг пока не изучен? Годами эти пациенты живут по принципу: нет диагноза — нет лечения.

Десятилетняя Арина Ушакова из Казани два года мучается из-за температуры, которую многие из нас даже не испытывали, — выше сорока. Жар у девочки каждый день. Влад Цыганов болеет уже девять лет. За это время ему ставили как минимум 15 диагнозов. Но ни один не подтвердился.

Было даже предположение, что молодой человек — единственный в мире носитель редчайшей мутации. Однако и эту версию позднее отвергли.

Как живут те, у кого в медицинских картах одни знаки вопросов, — в материале РИА Новости.

«В больницах нам не верят — всегда перемеряют»

Арине Ушаковой в ноябре должно исполниться одиннадцать. Она обычная девочка: увлекается танцами, любит рисовать. Вот только последние два года живет с температурой от 39 до 42 градусов.

Днем градусник еще держится на отметке 38,5. Тогда Арина может выйти на улицу и поиграть с друзьями.

Но вечером и утром термометр зашкаливает: школьница с трудом встает с кровати, а к жару прибавляются жуткие головные боли и ломота в суставах.

Причину болезни выявить так и не смогли, хотя девочка проходила обследование в ведущих клиниках Казани, Москвы и даже Израиля. Долгое время у нее в карте было написано: «лихорадка неясного генеза». Иными словами, температурит ребенок. А из-за чего — бог его знает.

В сентябре 2017-го Арина пришла из школы с жалобами на сильную головную боль. Мама дала градусник, чтобы померить температуру, — 39,7. «Но педиатр, которому я позвонила, нас успокоил, сказав, что на участке сейчас ходит грипп, видимо, Арина его подцепила, — вспоминает мама Альбина Ушакова. — Врач посоветовал полежать дома, попить жаропонижающее — и все пройдет».

Не помогло. Три дня температура держалась на отметке сорок, ребенка госпитализировали.

«Сначала у дочери заподозрили проблемы с почками. Но через три дня диагноз отмели — все анализы были в норме. Перевели в инфекционное отделение с подозрением на менингит. Однако и этот диагноз не подтвердился».

Затем еще полмесяца девочка провела в Детской больнице № 1 в Казани. «Заведующий говорил: «Не могу понять, что с вами. Что-то есть, но что именно, не знаю».

В следующем медучреждении, куда отправили школьницу, безапелляционно заявили: психосоматика на фоне полового созревания. При этом врачей не смутило, что Арине на тот момент было всего восемь лет.

В итоге мама показала дочь нескольким психиатрам, все они сошлись во мнении, что для переходного возраста еще слишком рано. Да и при психосоматике температура поднимается максимум до 38 градусов.

«А у нас ртутный столбик просто уходит в никуда».

Причем, добавляет мать, если потрогать лоб Арины, особого жара не ощутишь: «На ощупь — как при невысокой температуре. По этой причине нам ни в одной больнице не верят. Перемеряют по несколько раз — и орально, и ректально».

В 2018 году у Арины появились боли в коленке. На основании этих симптомов у нее заподозрили артрит.

Но причин так и не нашли. «В марте мы опять легли в больницу в Казани. Там предположили, что у дочери недифференцированное аутоиммунное заболевание.

То есть по какой-то причине организм атакует свои же здоровые клетки. Но почему это происходит и, главное, каким из препаратов лечить — непонятно».

Есть еще две версии: либо это «поломка» гена, либо воспаление в кости, которое пока не могут выявить.

«Может зимой упасть в снег»

Из-за недуга школьницу перевели на домашнее обучение. Альбина говорит, что первое время дочь ходила на уроки, несмотря на жар. Однако у нее сразу начинались носовые кровотечения. «Плюс после трех дней в школе она заболевает простудой. Видимо, из-за ослабленного иммунитета собирает всю заразу — как пылесос».

До болезни Арина посещала занятия по хип-хопу, но тоже была вынуждена бросить. «С температурой выше сорока и головной болью особо не потанцуешь. Она даже с детьми на улице не может играть в подвижные игры. Говорит, коленка болит».

Сама девочка к состоянию «вечно температурящей» уже привыкла. «Зимой может спокойно выбежать на крыльцо и упасть в снег. Ей кажется, что дома жарко».

Жаропонижающие, даже самые сильные, температуру не сбивают. «В больнице нам помогали капельницы с парацетамолом, но не отечественным, а импортным. Разные порошкообразные препараты из аптек я даю дочери, чтобы облегчить головную боль. Температуру они не снимают». Однако больше всего Альбина переживает из-за того, что дочь не получает лечения.

«Нам так и говорят: нет диагноза — нет лечения. Ей прописаны только препараты от боли в коленке».

Мама Арины утверждает: ее дочь такая не одна. «На Украине живет девочка, у которой подобные симптомы. И ей тоже не могут поставить диагноз. Еще в Екатеринбурге есть девушка, ей двадцать пять. У нее температура держится на отметке сорок градусов. Из-за этого она не может работать».

Альбина ждет переходного возраста и надеется, что неизвестная болезнь отступит: «Нам сказали, что так бывает».

Возможно, пролить свет на природу заболевания могло бы полное секвенирование экзома — тест для определения мутаций в ДНК. Но в программу ОМС эта процедура не входит, а оплатить из личных средств семья не в состоянии.

«Когда болезнь только возникла, а на градуснике стабильно было 41, я очень испугалась и повезла дочь в Москву. Друзья помогли с поездкой в Израиль. На это мы потратили все свои сбережения, влезли в долги. Диагноза там нам так и не поставили.

А деньги все спустили».

«Отмели четырнадцать диагнозов»

Владу Цыганову через месяц исполнится двадцать четыре. Но во время прогулки мама должна поддерживать его под руку, будто маленького ребенка. Ноги слушаются с трудом.

Почему так происходит, не могут сказать ни отечественные генетики, ни специалисты из Израиля, США, Германии, куда семья обращалась за консультацией. Болеет молодой человек уже девять лет. Вот только чем — неясно. Несколько лет назад матери Влада Марине Сидоровой сказали, что он — единственный в мире носитель редчайшей мутации. И она… вздохнула с облегчением. 

«Знаете, первое время я оспаривала каждый диагноз. Но после двух-трех лет, когда найти не могли ничего, готова была принять любой. Лишь бы он был. Жить в неведении очень страшно», — Марина разговаривает со мной и параллельно пытается установить программу на телефон сына.

Для него компьютерные игры сейчас — одно из немногих доступных развлечений.

Влад с мамой и младшим братом живут в шахтерском городе Киселевске Кемеровской области. Уголь здесь добывают открытым способом. Окна пятиэтажки, где ютится семья, выходят прямо на отвалы. Иногда выпадает черный снег.

«А бывает, выходишь на улицу — и чувствуешь, как на зубах скрипит угольная пыль. Первое время я даже думала: вдруг это из-за шахт? У нас ведь много детей болеют.

А Владьке, если мы уезжаем из Киселевска в другое место, всегда становится лучше».

Все началось в 2010-м: Марина заметила, что Влад, который учился в девятом классе, похудел, не справляется со школьной программой, а при волнении у него подрагивают руки. «Подумала: переходный возраст, экзамены на носу — и повела его к эндокринологу. Врач никаких проблем не выявил», — вспоминает мать.

В походах по медкабинетам прошли следующие полгода. Болезнь развивалась стремительно: в октябре появились первые симптомы, а в мае, когда нужно было сдавать экзамены, подросток уже не мог писать. Из-за деформации суставов пальцы до конца не сгибались, ему было неудобно держать ручку.

На МРТ обнаружили обширные поражения белого вещества головного мозга. Врачи ставили диагнозы один за другим — будто наугад вытаскивали козыри из карточной колоды.

За полтора года, утверждает Марина, было четырнадцать диагнозов.

«Все очень сложные: лейкоэнцефалопатия, лейкоэнцефалит, болезнь Вильсона — Коновалова… Владьку то лечили антибиотиками, потом резко бросали — начинали пичкать гормонами».

В итоге врачи заявили Марине: «Успокойтесь, мама, потерпите еще года два-три. И перестаньте ребенка таскать по больницам». Причем сказано это было, вспоминает она, в присутствии Влада.

«Представляете, каково ему было? У него ведь интеллект хоть и пострадал, но сохранился. Сейчас у сына сознание на уровне 14-летнего подростка.

То есть он остался примерно в том же возрасте, как в момент начала болезни».

Все это время Влада наблюдали в Кемерово и Новосибирске. Но Марина добивалась, чтобы его направили в Москву. Каждое утро первым делом, еще не позавтракав, бежала звонить чиновникам от здравоохранения.

«Когда мне сказали, что в Институте Пирогова нас вряд ли примут, написала открытое письмо в Минздрав и Госдуму. Откликнулся только Жириновский.

Разослал депутатские запросы — уже через несколько дней нас ждали в Москве».

После полутора недель в больнице Марине и Владу озвучили новый предположительный диагноз: синдром Кернса — Сейра. При этом заболевании нарушается проводимость митохондрий, клетки организма не получают достаточно энергии. Но диагноз поставили только по внешним признакам. Генетический анализ этого не подтвердил.

«Тогда нам сказали, что, возможно, в венозной крови Влада мало митохондрий, которые могли бы быть носителями именно «поломанных» участков генов. Нужно сделать биопсию скелетной мышцы. Эту операцию согласился провести единственный профессор. Фрагмент мышцы извлекли.

И только потом мне сообщили, что ДНК из него не могут выделить — для этого в России просто нет оборудования». Впрочем, мать не опустила руки. Сначала попыталась переправить фрагмент мышцы, законсервированной в парафиновый блок, в Израиль. Не пропустила таможня. Тогда Владу пришлось лететь самому на повторную биопсию.

И опять — мимо. Проблем в митохондриях по результатам анализа не нашли. 

Уже потом в Москве молодому человеку предложили полное секвенирование экзома.

Выявили редчайшую мутацию в одном из генов. «Специалисты из Москвы и Томска мне сказали, что во всем мире был единственный случай, когда ребенок родился с подобной мутацией. Только прожил он всего шесть дней. Влад получался вторым в мире пациентом с такой мутацией», — объясняет Сидорова.

Однако и это предположение позже не подтвердилось. «Не так давно нашли еще шесть человек с такой же мутацией. И они абсолютно здоровы. То есть дело не в этом сбое».

Сейчас у Влада в карте обозначен клинический диагноз, то есть выставленный по симптомам: синдром Кернса — Сейра. Если бы его подтвердили лабораторные исследования, молодого человека можно было бы включить в одну из экспериментальных программ по лечению.

«Например, в Израиле, в клинике, где мы наблюдаемся, только в феврале нынешнего года получили патент на подсадку здоровых митохондрий. Там нас были бы готовы взять бесплатно, нужно только оплатить подготовительный этап. Но лишь в том случае, если генетики подтвердят диагноз. А у нас не получается».

Этим летом Влад был на очередном генетическом анализе в Израиле. Параллельно материал направили в лаборатории США и Германии. И снова ничего не обнаружили.

«Как мне объяснили врачи, либо это какая-то совершенно новая мутация, которую они просто не знают, где искать. Либо она настолько мелкая, что не просматривается.

Я понимаю, что технологии не стоят на месте, что и нашу патологию когда-то идентифицируют. Но доживет ли до этого Влад?»

Молодой человек медленно угасает. «У него нет скачков давления, нет судорог, нет болевых ощущений. Он просто слабеет на глазах.

Не так давно в гостях у бабушки попытался встать с дивана, ноги подкосились — упал прямо на стекло шкафа, который стоял напротив. Изрезал себе руки, с перепугу потерял сознание, уровень глюкозы снизился почти до нуля.

Пока еще он может самостоятельно за собой ухаживать. Но сколько это продлится? Прогнозов никто не дает».

«Множество генов не изучено»

Как объяснила РИА Новости врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П.

Бочкова» Нина Демина, на сегодняшний день даже при самых современных методах исследования вероятность обнаружить ту или иную мутацию небольшая: «Даже если мы четко знаем, что у человека есть наследственное заболевание, в тридцати процентах случаев при секвенировании экзома мы его обнаруживаем, а в семидесяти — нет.

Но это вовсе не означает, что мы не сможем увидеть эту поломку через два-три года. Мы даже советуем родителям с периодичностью в несколько лет проводить повторные исследования. Ведь на сегодня известно уже 6640 генов, способных вызвать ту или иную клиническую картину. А в каждом экзоме человека — 22 тысячи генов. Сколько среди них неизученных, неописанных».

У человека есть 23 пары хромосом. Каждая представляет собой длинную нить ДНК, в составе которой имеется большое количество генов. Экзом — набор всех генов и их кодирующих частей. Чтобы понять, есть ли какие-то дефекты в экзоме, его нужно секвенировать, то есть прочесть всю последовательность.

«Это очень непростая задача. Не всегда даже при наличии известного наследственного заболевания при проведении исследования мы находим мутации.

Они либо могут располагаться глубоко в интронах, либо за заболевание может отвечать ген, который мы пока не ассоциируем с этой болезнью, — объясняет Нина Демина.

— Бывают и «хитрющие» мутации, не поддающиеся известным на сегодняшний день методам исследования».

— Насколько часто ученые открывают новые болезни, мутации?

— Это непредсказуемо. Может так произойти, что в один день выявят несколько. А может год пройти — и ничего не найдут.

«Но родителям таких детей ни в коем случае нельзя терять надежду. Ведь процесс изучения генетической информации бесконечен».

Источник: https://ria.ru/20191111/1560684387.html

Редкие заболевания неизвестной этиологии и сложного патогенеза – Мед Др

Неизвестной этиологии что это

Acanthosis nigricans, pseudoacanthosis nigricans некоторые сходные поражения

В этой группе мы рассмотрим следующие клинические формы:

Acanthosis nigricans juvenilis s. benigna характеризуется акантотическими, папилломатозными и пигментными изменениями кожи шеи, подмышечных областей и плеч у детей и юношей.

Иногда сопровождается врожденными заболеваниями и дефектами — ихтиозом, несахарным диабетом с инфантилизмом, различными невусами, врожденной параплегией, аортальными и сердечными аномалиями, дефектами со стороны глаз и другими эмбриопатиями.

Acanthosis nigricans у взрослых, часто предшествует или сопутствует аденокарциноме желудка и кишечника. Кожные изменения считают результатом раздражения симпатических узлов и надпочечников вследствие рака абдоминальных органов, который при этом может протекать скрыто и неясно.

Pseudoacanthosis nigricans бывает у полных женщин, чаще у брюнеток. Эта форма заболевания доброкачественная, с возрастом и похуданием она может исчезнуть. Описана Arguelles — Casal (1949), изучена Gurth.

Papillomatosis confluenta et reticulata (GougerotCarteaud). Эта форма похожа на предыдущую. Встречается у полных женщин и локализуется в области грудных желез и грудины, между лопатками и на плечах. Высыпания состоят из густо расположенных плоских папул. Кожа пигментирована и имеет сетчатый вид, атрофии нет.

«Синтетическая дерматология»,
Любен Попов

Лихеноидный парапсориаз (parapsoriasis lichenoides)

Этот дерматоз называют еще lichen variegatus или parakeratosis variegata. Он встречается очень редко. Авторы, которые индентифицируют это заболевание с каплевидным парапсориазом, встречают его чаще.

Ни одно из названий болезни не дает ясного представления о ее характере.

Начало и течение этого дерматоза, как и вся его клиническая ка р-тина, весьма отличается от каплевидного парапсориаза и от…

Острый лихеноидныи и оспенноподобныи парапсориаз

Pityriasis lichenoides et varioliformis acuta; morbus mucha – habermann Это заболевание встречается очень редко. Mucha (1916) и Habermann (1925) описали его как остро развивающуюся болезнь.

По нашим наблюдениям она чаще развивается подостро или хронически с обострениями.

Начальным высыпным элементом является пузырек или пустулка с чечевицу, которая появляясь быстро, затем несколько увеличивается, в центре ее появляется…

Бляшечный парапсориаз (parapsoriasis placata, morbus brocq)

Этот сравнительно часто встречающийся дерматоз протекает хронически и с рецидивами.

Характерны единичные, немногочисленные округлые бляшки, различной величины, красного цвета, слегка инфильтрированные, с очень незначительным шелушением.

Редко на бляшках видны расширенные капилляры, местами же отмечаются участки пестрого вида — пигментированные, с поверхностной атрофией. Гистологически имеется небольшая атрофия эпидермиса и паракератоз, а в дерме — отек и…

Хронический семейный доброкачественный пемфигус

Pemphigus benignus chronicus familiaris, morbus hailey-hailey-gougerot Заболевание начинается в детском возрасте (тип Gougerot), или позже, преимущественно в складках (тип Hailey-Hauey). Заболевание семейное.

Пузырьки и пузыри чаще появляются на затылке, в подмышечных областях, в области половых органов и в других местах. Рецидивы развиваются периферически с крутообразными очертаниями.

Симптом Никольского, как правило, отсутствует, его наблюдали только вблизи…

Доброкачественный пемфигус конъюнктивы

Pemphigus benignus conjunctivalis Особенностью этой, по, нашему мнению, редкой формы пузырчатки является прежде всего появление пузырей на слизистых оболочках.

На конъюнктиве эти пузыри быстро вскрываются, и эрозируются, при этом часто на их месте образуется тонкая пленка-мембрана, которая ведет к сращению века с глазом явления рецидивируют, болезнь имеет процесс заканчивается потерей зрения имеют какие-либо изменения, что…

Доброкачественный буллезный пемфигус

Pemphigus bullosus benignus; pemphigoid bullosa leverНа коже, реже на слизистой оболочке полости рта, появляются пузыри различной величины, после вскрытия которых образуются эрозии.

По Levery общее состояние больных не ухудшается, чем эта болезнь отличается от истинной пузырчатки. Гистологически, в отличие от пузырчатки, здесь отсутствует акантолиз.

Подэпиде мальные пузыри возникают благодаря сильному давлению на эпидермальные клетки жидкости.…
Периодическая болезнь раймана (periodic disease reimann)

Болезнь встречается очень редко (сообщено около 120 случаев), исключительно в бассейне Средиземного моря (Марокко и др.). Клинические симптомы болезни характерны и стереотипны.

На первый взгляд они очень тяжелые, с циклическим течением — с периодическими рецидивами в течение длительного времени.

Такие кризы с интервалами в месяцы и годы, возникают внезапно у больных, находившихся до этого в…

Меланотическая почесуха (prurigo melanotica)

Этот дерматоз встречается только у взрослых женщин. Он характеризуется постепенным появлением зудящих милиарных узелков на коже верхней части груди, боковых поверхностей шеи и тыльных поверхностей кистей.

Между высыпаниями кожа сетеобразно пигментируется и становится пестрой с отдельными участками лейкодерми-ческой дисхромии. Вследствие расчесов могут наблюдаться экскориации, чешуйки и корочки.

Все эти явления обусловливают картину псездопойкилодермии, но без…

Синдром Джианотти — Крости

Syndroma Gianotti – Crosti; dermatitis eruptiya erythemo-vesicuiosa acro-esposta Syndroma Gianotti – Crosti Заболевание встречается только у детей; самому старшему больному было 15 лет.

На коже конечностей появляются резко ограниченные, величиной с чечевицу, высыпания тестоватой консистенции, розоватого или темно-красного цвета, слегка шелушащиеся. Иногда вовлекаются в процесс слизистые оболочки.

Зуд отсутствует. Высыпания возникают быстро, за 2 —…

Синдром Джианотти — Крости (Длительность заболевания) Длительность заболевания 30 — 80 дней, рецидивы не наблюдались. Инкубационный период длится, вероятно, 15 — 30 дней.

У больных отмечается неустойчивость капилляров, гипохромная анемия, лейкопении, моноцитоз, увеличение альфа- и бета-глобулинов; реакции на туберкулин и пиококковые антигены отрицательные.

Гистологически в эпидермисе находят поверхностно расположенные пузырьки, паракератоз и местами гиперкератоз, а в дерме — гистиомоноцитарный инфильтрат. В…

Источник: https://www.meddr.ru/sinteticheskaya_dermatologiya/redkie_zabolevaniya_neizvestnoy_etiologii_i_/

Когда сам себе враг: что такое аутоиммунные заболевания

Неизвестной этиологии что это

Бывает, человек вредит себе осознанно — неправильно питается, не занимается спортом, курит, принимает алкоголь. А бывает, что и рад бы быть здоровым, но в организме происходит сбой, и иммунная система выступает против своего же хозяина.

Причем атаке подвергаются практически все органы: и щитовидная железа, и соединительные ткани, и почки, и мозг… И чаще всего этиология, то есть причина возникновения болезни, так и остается не до конца изученной. Всего насчитывают около сотни аутоиммунных заболеваний.

Поговорим о самых распространенных.

Существуют системные аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка, ревматоидный артрит, системная склеродермия, псориаз) и органоспецифичные, то есть когда аутоиммунный процесс поражает только один орган (аутоиммунный тиреоидит, сахарный диабет 1-го типа).

Системная красная волчанка (СКВ)

Считается одним из наиболее тяжелых заболеваний соединительной ткани.

Кто болеет СКВ? Женщины — в 10 раз чаще, чем мужчины. Возраст 20–45 лет. Среди основных возможных причин — избыточная инсоляция (облучение солнечным светом). У заболевших повышена чувствительность к УФО, после появления на солнце возможен острый фотодерматит с образованием язв на коже. В целом, этиология неясна, а симптомы очень разнообразны:

  • немотивированная лихорадка,
  • кожная сыпь,
  • отеки,
  • боли в суставах и мышцах,
  • хроническая усталость,
  • возможна очаговая и генерализованная алопеция (выпадение волос),
  • язвенный стоматит.

Выработка огромного количества антител и фиксация иммунных комплексов на стенках сосудов приводит ко множественным воспалительным реакциям, повреждениям тканей, сбоям в работе внутренних органов.

Диагностика СКВ часто затрудняется тем, что нет одного или нескольких классических симптомов. Их множество, они неспецифические и заподозрить сразу серьезную болезнь непросто.

Волчанка протекает в острой, подострой и хронической формах с разными клиническими проявлениями. Для установления диагноза исследуется кровь на АНА (антинуклеарные антитела) и антитела к дц-ДНК (двухцепочной ДНК). Положительный тест определяется более чем у 90% пациентов с СКВ. Часто отмечаются цитопении — снижение числа клеток крови, длительное повышение СОЭ.

Американская певица и актриса Селена Гомес страдает от СКВ. Смотрите в нашей галерее, как она и другие знаменитости живут с хроническими заболеваниями:

Обратиться к врачу (обычно терапевту, но лечат болезнь ревматолог и иммунолог) стоит при: 

  • резкой потере веса,
  • неясных поражениях кожи,
  • беспричинной лихорадке,
  • частых тромбозах,
  • неврологических нарушениях (судорогах, мигренях, тошноте),
  • почечной патологии. 

Увы, многие пациенты переносят СКВ сначала в латентной форме, а симптомы появляются, когда заболевание уже развилось. При постановке диагноза врач быстрее заподозрит волчанку, если перед ним женщина до 40 лет, рожавшая.

Частыми симптомами болезни выступают разного рода эритемы — покраснения — на слизистой, ладонях, на лице в виде «бабочки», поражение мелких суставов, причем симметрично с обеих сторон.

Но даже наличие определенных проявлений не дает точного подтверждения и нужна тщательная дифференциальная диагностика, сбор анамнеза, учет всей клинической картины и результатов анализов. 

Чем раньше диагноз установлен, тем быстрее подбирают адекватную схему лечения, потому что СКВ — заболевание прогрессирующее и неизлечимое.

Лечение может быть стандартным: цитостатики, иммунодепрессанты, глюкокортикоиды, с тяжелыми побочными эффектами. А может быть современным и инновационным: моноклональные антитела, клеточная иммунотерапия. Конечно, современные способы позволяют намного улучшить качество жизни пациента и прогноз болезни. 

Ревматоидный артрит (РА)

Это системное хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее в основном суставы на периферии. В результате аутоиммунного воспаления происходят деструктивные изменения и болезнь инвалидизирует человека.

И снова под прицелом по большей части женщины. Дело в том, что женские половые гормоны эстрогены обладают иммуностимулирующим действием, поэтому аутоиммунные процессы и развиваются у женщин в 10 раз чаще.

 

Точная причина возникновения РА не известна, но большую роль отводят наследственному фактору — особенно среди близких родных по женской линии. 

На ранних стадиях диагностику провести сложно. Обратиться к ревматологу нужно, если вы заметили у себя такие симптомы:

  • скованность суставов по утрам, которая длится не менее получаса,
  • отечность суставов (причем не менее трех),
  • симметричность поражения суставов,
  • ревматоидные узелки — плотные узелки под кожей на разгибательных поверхностях.

Для подтверждения диагноза проводят рентген, анализ крови на ревматоидный фактор, наличие воспалительного процесса.

Чем раньше поставлен РА (в идеале — в первые три месяца от начала болезни, что почти невозможно, так как пациенты обращаются намного позднее), тем адекватнее и эффективнее будет терапия.

Она включает в себя сложную и длительную схему приема лекарственных препаратов, сочетаемую иногда с внутрисуставным введением.

Новым способом лечения является введение в организм препаратов на основе моноклональных антител против воспалительного белка TNF-альфа.

Хороший эффект дают регулярные занятия лечебной физкультурой. Разрабатывать упражнения должен только специалист, потому что нужен особый щадящий режим для суставов.

Системная склеродермия (ССД)

Это прогрессирующее, достаточно редкое системное аутоиммунное заболевание соединительной ткани. Бытовое название «системный склероз». В данном случае иммунитет атакует клетки фибробласты. 

Заболевание неизвестной этиологии, и на сегодня от него нет лекарств. Женщины болеют чаще, чем мужчины.

Провоцирующий фактор — поликлональная активация иммунной системы (вакцинация, прием иммуностимуляторов). При ССД поражается кожа, внутренние органы, сосуды. Фиброз и микрососудистые нарушения — основные признаки болезни. 

Кожа постепенно становится неэластичной, плотной, а из-за патологии питающих сосудов постепенно атрофируется. Подобные изменения происходят и во внутренних органах. 

Если болезнь быстро прогрессирует, то наступает фиброз пищевода, а затем и кишечника. Пациенты не могут безболезненно принимать пищу… В этом случае ранняя диагностика и поиск профильного специалиста, имеют критическое значение.

Существует несколько форм ССД, в том числе ювенильная — у молодых людей до 16 лет.

Считается, что большую роль играет наследственность и различные внешние и внутренние триггеры (химическое, токсическое воздействие, инфекция, травмы, острый стресс).

Первый и самый ранний признак ССД — уплотнение кожи, ее отек, чувство повышенного натяжения и болезненности кожи, проявления синдрома Рейно.

По утрам руку сложно сжать даже в кулак, кожу — собрать в складку. К этим симптомам добавляется очаговая гиперпигментация. Сосудистые проявления, поражения кишечника, легких становятся заметными уже позднее.

Диагностика включает в себя наличие типичных изменений кожи и суставов, определение специфических анти-Scl70 антител в крови (они будут положительными у 80% пациентов) и рентген грудной клетки для выявления легочной патологии, также хорошей информативностью обладает видеокапилляроскопия, так как при ССД развивается типичная картина — расширение капилляров и уменьшение их количества.

Смотрите 20 фильмов о неизлечимых болезнях и силе духа из нашей галереи:

Диагностика ювенильной склеродермии должна дополнительно исключать другие заболевания кожи, которые могут быть у подростков. Для того чтобы определить патологии внутренних органов, назначают ЭХО-кардиограмму, КТ, легочные тесты, рентгенографию пищевода.

Лечение ССД системное, включает в себя поддержку всех пораженных органов противовоспалительными, гормональными препаратами, местными средствами для кожи.

К сожалению, терапия только симптоматическая и иммуносупрессивная. Для лечения лучше найти профильную ревматологическую или иммунологическую клинику.

В некоторых странах (Израиль, Германия) разработаны комплексные программы лечения ССД. Они позволяют улучшить качество жизни пациента. По прогнозам самыми неблагоприятными считаются склеродермии с острым началом, прогрессирующие и развивающиеся у мужчин. Самыми благоприятными — ювенильные хронические склеродермии с медленным прогрессированием. 

Аутоиммунный тиреоидит (АИТ)

При этой патологии иммунные клетки атакуют ткань щитовидной железы. Средний возраст начала или обнаружения тиреоидита варьирует от 30 до 60 лет. АИТ чаще всего наследуется, поэтому одним из критериев диагностики, помимо учета пола и возраста, будет подробный сбор анамнеза. 

Симптоматически АИТ может проявляться: 

  • быстрой утомляемостью, эмоциональной в том числе,
  • проблемами со сном, снижением памяти,
  • повышенной потливостью,
  • частым пульсом и нестабильным артериальным давлением,
  • ощущением «комка» в горле. 

Иногда к этой картине присоединяются хриплость в голосе, лихорадка, отчетливо увеличенная щитовидная железа. 

Для уточнения диагноза назначают анализы крови на антитела к рецепторам тиреотропного гормона атТТГр, антитела к тиреоглобулину (атТГ), тиреоидной пероксидазе (атТПО).

Антитела могут быть либо стимулирующими, и тогда развивается тиреотоксикоз (болезнь Грейвса), либо ингибирующими, и в этом случае будет недостаточность гормонов щитовидной железы (тиреоидит Хасимото).

УЗИ проводят для того, чтобы отличить АИТ от онкологических заболеваний щитовидной железы. 

Подтвержденный диагноз не должен пугать пациента.

Эта болезнь считается доброкачественной и интенсивного лечения не требует, если нет выраженной дисфункции щитовидной железы.

Если же она присутствует, проводят коррекцию гормональными препаратами и наблюдают за состоянием в динамике, контролируя показатели крови.

Источник: https://health.mail.ru/news/kogda_sam_sebe_vrag_chto_takoe_autoimmunnye/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.